Mutation ID | Systematic | Trivial | French Canada | W. Quebec | E. Quebec | Montreal | Costa Rica | Mexico | San Paulo, Brazil | Argentina | Chile |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | c.1A->G | M1V | 5/18(15) | 1/57(4) 1/57(32) | 7/47(4) | 0/37(4) | |||||
2 | c.3G->A | M1I | |||||||||
273 | c.47-48 delCT |
L15/S16 fsdelCT |
|||||||||
4 | c.60+5 g->t |
IVS1nt5g->t | 2/12(33) | ||||||||
5 | c.117 C->G |
F39L | 5/57(4) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
9 | c.121 C->T |
L41F | |||||||||
250 | c.125A->T | K42I | 0/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
10 | c.136G->A | G46S | |||||||||
7 | c.143 T->C |
L48S | 2/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | 4/12(33) | |||||
8 | c.165 delT |
F55fs | 1/57(4) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
185 | c.168+5 g->c |
IVS2nt5 g->c |
|||||||||
221 | c.168+1 g->a |
IVS2nt1 g->a |
|||||||||
16 | c.194T->C | I65T | 2/57(4) 2/57(32) | 2/47(4) | 2/37(4) | ||||||
17 | c.199T->C | S67P | 0/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
18 | c.204A->T | R68S | |||||||||
189 | c.227A->C | E76A | |||||||||
259 | c.241A->C | T81P | |||||||||
19 | c.250G->T | D84Y | |||||||||
161 | c.261C->A | S87R | |||||||||
21 | c.283-285 delATC |
delI94 | |||||||||
22 | c.311C->A | A104D | 0/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
23 | c.331C->T | R111X | 1/57(4) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
218 | c.353-6t->a | IVS3nt-6t->a | |||||||||
292 | c.365C->A | P122Q | |||||||||
293 | c.386A->G | D129G | |||||||||
223 | c.398-401 delATCA |
N133/Q13 4fs |
|||||||||
26 | c.428A->G | D143G | |||||||||
256 | c.434A ->T |
D145V | |||||||||
294 | c.439C ->T |
P147S | |||||||||
181 | c.441+1 g->a |
IVS4nt1 g->a |
|||||||||
29 | c.442G ->A |
G148S | |||||||||
206 | c.451G ->C |
D151H | |||||||||
295 | c.452A ->G |
D151G | |||||||||
251 | [c.470G ->A; c.471A ->C] |
R157N | 0/57(4) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
31 | c.472C ->T |
R158W | |||||||||
30 | c.473G ->A |
R158Q | 2/57(4) 1/57(32) | 1/47(4) | 1/37(4) | ||||||
296 | c.493G ->A |
A165T | |||||||||
240 | c.500A->T | N167I | |||||||||
33 | c.509A->G | H170R | |||||||||
222 | c.523C->G | P175A | |||||||||
37 | c.526C->T | R176X | 1/57(4) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
162 | c.527G->T | R176L | |||||||||
215 | c.529G->C | V177L | |||||||||
163 | c.533A->G | E178G | |||||||||
38 | c.561G->A | W187X | |||||||||
155 | c.581T->C | L194P | |||||||||
297 | c.586-608 del |
S196fsdel22 | |||||||||
40 | c.593-614 del |
Y198fs | |||||||||
205 | c.602A->G | H201R | |||||||||
41 | c.611A->g | E6nt-96A->g | |||||||||
42 | c.612T->G | Y204X | |||||||||
Y204C | |||||||||||
43 | c.632 delC |
P211fsdelC | |||||||||
230 | c.635T->C | L212P | 0/57(4) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
135 | c.638T->C | L213P | |||||||||
174 | c.649T->G | C217G | |||||||||
45 | c.653G ->T |
G218V | 1/57(4) | 2/47(4) | 0/37(4) | ||||||
46 | c.662A->G | E221G | 1/12(33) | ||||||||
47 | c.663-664 delAG |
E221D222fsd | 0/57(4) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
249 | c.665A->T | D222V | |||||||||
313 | c.671T->C | I224T | |||||||||
164 | c.688G->A | V230I | |||||||||
248 | c.699C->A | F233L | |||||||||
53 | c.721C->T | R241C | |||||||||
52 | c.722G->A | R241H | |||||||||
190 | c.722G->T | R241L | |||||||||
56 | c.727C->T | R243X | 0/57(32) | ||||||||
55 | c.728G->T | R243Q | |||||||||
9368 53217 | c.728G->T | R243L | |||||||||
57 | c.731C->T | P244L | |||||||||
228 | c.733G->C | V245L | |||||||||
156 | c.734T->C | V245A | 1/57(4) | 2/47(4) | 0/37(4) | ||||||
241 | c.737C->A | A246D | |||||||||
60 | c.740G->T | G247V | |||||||||
345 | c.743T->C | L248P | |||||||||
61 | c.745C->T | L249F | |||||||||
62 | c.754C->T | R252W | 1/57(4) 1/57(32) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
137 | c.755G->A | R252Q | |||||||||
67 | c.775G->A | A259T | |||||||||
66 | c.776C->T | A259V | |||||||||
69 | c.781C->T | R261X | |||||||||
68 | c.782G->A | R261Q | 1/57(4) 0/57(32) | 0/47(4) | 7/37(4) | ||||||
139 | c.782G->C | R261P | |||||||||
71 | c.809G->A | R270K | |||||||||
177 | c.811C->T | H271Y | |||||||||
73 | c.814G->T | G272X | 1/57(4) 0/57(32) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
74 | c.818C->T | S273F | 0/57(32) | ||||||||
76 | c.829T->G | Y277D | 0/57(32) | ||||||||
78 | c.833C->A | T278N | |||||||||
79 | c.838G->A | E280K | 3/57(4) 3/57(32) | 2/47(4) | 1/37(4) | ||||||
80 | c.842C->T | P281L | 1/57(4) 1/57(32) | 1/47(4) | 1/37(4) | ||||||
81 | c.842+1g->a | IVS7nt1g->a | 0/57(32) | ||||||||
82 | c.842+2t->a | IVS7nt2t->a | |||||||||
151 | c.842+5g->a | IVS7nt5g->a | |||||||||
316 | c.842+3g->c | IVS7nt3g->c | 4/12(33) | ||||||||
83 | c.844G->A | D282N | |||||||||
216 | c.889C->T | R297C | |||||||||
84 | c.896T->G | F299C | 6/57(4) 4/57(32) | 1/47(4) | 2/37(4) | ||||||
85 | c.898G->T | A300S | 1/57(4) 1/57(32) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
87 | c.912+1g->a | IVS8nt1g->a | 0/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
178 | c.913-7a->g | IVS8nt-7a->g | |||||||||
89 | c.926C->T | A309V | |||||||||
158 | c.926C->A | A309D | 3/57(4) 2/57(32) | 1/47(4) | 0/37(4) | ||||||
90 | c.932T->C | L311P | 0/57(32) | ||||||||
141 | c.941C->A | P314H | |||||||||
255 | c.960G->C | K320N | |||||||||
92 | c.965C->G | A322G | |||||||||
93 | c.977G->A | W326X | |||||||||
254 | c.992T->G | F331C | |||||||||
192 | c.1001G->C | C334S | |||||||||
159 | c.1012G->T | D338Y | 2/57(4) 1/57(32) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
245 | c.1022A->C | K341T | |||||||||
167 | c.1039C->T | L347F | |||||||||
100 | c.1042C->G | L348V | 2/57(4) 2/57(32) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
101 | c.1045T->C | S349P | 1/57(4) 2/57(32) | 6/47(4) | 1/37(4) | ||||||
173 | c.1047-1048 insGTCA |
S349sf | |||||||||
102 | c.1055delG | G352fsdelG | 0/57(4) 1/57(32) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
152 | c.1065+1 g->a |
IVS10nt1g->a | |||||||||
165 | c.1065+3 a->g |
IVS10nt3a->g | |||||||||
103 | c.1066- 11 g->a |
IVS10nt-11g->a | 0 /57(4) | 1/47(4) | 1/37(4) | ||||||
168 | c.1066-3 c->t |
IVS10nt-3c->t | |||||||||
IVS10nt546 | 0/57(32) | ||||||||||
IVS10 undistinguished | 5/14(27) | 18/56(27) | 22/104(27) | ||||||||
232 | c.1066-1071 ins6 |
Y356/C357ins6 | |||||||||
104 | c.1068C->A | Y356X | |||||||||
Y356X undistinguished | |||||||||||
147 | c.1089delG | K363fsdelG | 1/57(4) | 0/47(4) | 1/37(4) | ||||||
107 | c.1090-1092 delCTT |
delL364 | |||||||||
148 | c.1129delT | Y377fsdelT | |||||||||
111 | c.1139C->T | T380M | |||||||||
114 | c.1162G->A | V388M | 14/158*(6) | 19/146*(6) | |||||||
115 | c.1169A->G | E390G | |||||||||
117 | c.1183G->C | A395P | |||||||||
217 | c.1196-1199 delTAAG |
V399/R400fs | |||||||||
146 | c.1198delA | R400fsdelA | |||||||||
193 | c.1198A/C | R400R | |||||||||
260 | c.1199+ 20 g->c |
IVS11nt20g->c | |||||||||
119 | c.1208C->T | A403V | 1/57(4) | 0/47(4) | 0/37(4) | ||||||
301 | c.1219C->T | P407S | |||||||||
121 | c.1222C->T | R408W | 15/88(11) | 4/57(4) 4/57(32) | 4/47(4) | 8/37(4) | |||||
122 | c.1223G->A | R408Q | |||||||||
123 | c.1238G->C | R413P | |||||||||
124 | c.1241A->G | Y414C | 0/57(32) | ||||||||
125 | c.1243G->A | D415N | 1/57(32) | ||||||||
127 | c.1315+1g->a | IVS12nt1g->a | 9/57(4) 6/57(32) | 8/47(4) | 4/37(4) | 1/12(33) | |||||
266 | c.1315+2t/c | IVS12nt2t/c | |||||||||
IVS12 undistinguished | |||||||||||
128 | c.1340C->A | A447D |