Mutation ID | Systematic | Trivial | Iceland | Portugal | Spain | Spanish Gypsies | France | Belgium | The Netherlands | Denmark | Norway | Sweden |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | c.1A->G | M1V | ||||||||||
2 | c.3G->A | M1I | 1/236 (9) |
|||||||||
273 | c.47-48 delCT |
L15/ S16fs delCT |
||||||||||
4 | c.60+5 g->t |
IVS1nt 5g->t |
4/129(25) | |||||||||
5 | c.117 C->G |
F39L | 1/129(25) 1/74(28) |
|||||||||
9 | c.121 C->T |
L41F | ||||||||||
250 | c.125 A->T |
K42I | ||||||||||
10 | c.136 G->A |
G46S | 4/308(9) | 17/236(9) | 8/178(9) | |||||||
7 | c.143 T->C |
L48S | 1/129(25) 1/74(28) |
|||||||||
8 | c.165 delT |
F55fs | 1/236(9) | |||||||||
185 | c.168+5 g->c |
IVS2nt5 g->c |
||||||||||
221 | c.168+1 g->a |
IVS2nt1 g->a |
1/236(9) | |||||||||
16 | c.194 T->C |
I65T | 12/222 (30) |
8/74?(21) 7/60*(7) 11/129(25) 43/460(28) |
2/308(9) | 5/236(9) | ||||||
17 | c.199T ->C |
S67P | ||||||||||
18 | c.204 A->T |
R68S | 1/31(13) | 3/129(25) | ||||||||
189 | c.227 A->C |
E76A | ||||||||||
259 | c.241 A->C |
T81P | ||||||||||
19 | c.250 G->T |
D84Y | ||||||||||
161 | c.261 C->A |
S87R | ||||||||||
21 | c.283 -285 del ATC |
delI94 | ||||||||||
22 | c.311 C->A |
A104D | 3/52(38) | |||||||||
23 | c.331 C->T |
R111X | 1/31(13) | |||||||||
218 | c.353-6 t->a |
IVS3nt-6 t->a |
1/236(9) | |||||||||
292 | c.365 C->A |
P122Q | 2/129(25) | |||||||||
293 | c.386 A->G |
D129G | 2/129(25) | |||||||||
223 | c.398 -401 del ATCA |
N133/ Q134fs |
||||||||||
26 | c.428 A->G |
D143G | 1/236(9) | |||||||||
256 | c.434 A->T |
D145V | ||||||||||
294 | c.439 C->T |
P147S | 1/129(25) | |||||||||
181 | c.441+1 g->a |
IVS4nt1 g->a |
||||||||||
29 | c.442 G->A |
G148S | ||||||||||
206 | c.451 G->C |
D151H | ||||||||||
295 | c.452 A->G |
D151G | 1/129(25) | |||||||||
251 | [c.470 G->A; c.471 A->C] |
R157N | ||||||||||
31 | c.472 C->T |
R158W | ||||||||||
30 | c.473 G->A |
R158Q | 7/222(30) | 0/40(21) | 9/308(9) | 2/236(9) | 3/176* (35) |
|||||
296 | c.493 G->A |
A165T | 1/129(25) | |||||||||
240 | c.500 A->T |
N167I | ||||||||||
33 | c.509 A->G |
H170R | 1/236(9) | |||||||||
222 | c.523 C->G |
P175A | ||||||||||
37 | c.526 C->T |
R176X | ||||||||||
162 | c.527 G->T |
R176L | 2/129(25) | |||||||||
215 | c.529 G->C |
V177L | 1/236(9) | |||||||||
163 | c.533 A->G |
E178G | ||||||||||
38 | c.561 G->A |
W187X | 4/52(38) | |||||||||
155 | c.581 T->C |
L194P | ||||||||||
297 | c.586 -608 del |
S196fs del22 |
2/129(25) | |||||||||
40 | c.593 -614 del |
Y198fs | 2/222(30) | 1/129(25) | ||||||||
205 | c.602 A->G |
H201R | ||||||||||
41 | c.611 A->g |
E6nt-96 A->g |
1/236(9) | |||||||||
42 | c.612 T->G |
Y204X | 1/129(25) | |||||||||
Y204C | ||||||||||||
43 | c.632 delC |
P211fs delC |
||||||||||
230 | c.635 T->C |
L212P | ||||||||||
135 | c.638 T->C |
L213P | ||||||||||
174 | c.649 T->G |
C217G | 1/52(38) | |||||||||
45 | c.653 G->T |
G218V | 1/129(25) | 1/308(9) | 1/236(9) | |||||||
46 | c.662 A->G |
E221G | 0/40(21) | |||||||||
47 | c.663 -664 delAG |
E221D 222fsd |
||||||||||
249 | c.665 A->T |
D222V | ||||||||||
313 | c.671 T->C |
I224T | ||||||||||
164 | c.688 G->A |
V230I | ||||||||||
248 | c.699 C->A |
F233L | ||||||||||
53 | c.721 C->T |
R241C | ||||||||||
52 | c.722 G->A |
R241H | ||||||||||
190 | c.722 G->T |
R241L | ||||||||||
56 | c.727 C->T |
R243X | 3/129(25) | 1/236(9) | 2/176 *(35) |
|||||||
55 | c.728 G->A |
R243Q | 3/129(25) | |||||||||
9368 53217 | c.728 G->T |
R243L | ||||||||||
57 | c.731 C->T |
P244L | 1/64*(7) 1/129(25) |
1/74(28) | ||||||||
228 | c.733G ->C |
V245L | ||||||||||
156 | c.734 T->C |
V245A | 1/129(25) 1/74(28) | |||||||||
241 | c.737 C->A |
A246D | ||||||||||
60 | c.740 G->T |
G247V | ||||||||||
345 | c.743 T->C |
L248P | 1/52(38) | |||||||||
61 | c.745 C->T |
L249F | 0/40(21) 0/64*(7) |
2/236(9) | ||||||||
62 | c.754 C->T |
R252W | 9/222(30) | 0/40(21) 0/64*(7) 1/129(25) | 2/22*(8) | 2/236(9) | 3/176 *(35) |
|||||
137 | c.755 G->A |
R252Q | ||||||||||
67 | c.775 G->A |
A259T | 1/236(9) | |||||||||
66 | c.776 C->T |
A259V | ||||||||||
69 | c.781 C->T |
R261X | 1/222 (30) |
1/236(9) | ||||||||
68 | c.782 G->A |
R261Q | 23/222 (30) |
0/64*(7) | 5/129 (25) |
2/74 (28) |
9/52(38) | 5/308(9) | 19/236(9) | 3/176 *(35) |
||
139 | c.782 G->C |
R261P | 2/52(38) | |||||||||
71 | c.809 G->A |
R270K | 2/222 (30) |
|||||||||
177 | c.811 C->T |
H271Y | ||||||||||
73 | c.814 G->T |
G272X | 4/270 (15) |
2/100(15) 3/52(38) |
2/210(15) 5/308(9) | 14/86(15) 37/236(9) 14/86(2) |
4/136 (15) 4/176 *(35) |
|||||
74 | c.818 C->T |
S273F | 1/31 (13) |
|||||||||
76 | c.829 T->G |
Y277D | 2/129(25) | 1/52(38) | ||||||||
78 | c.833 C->A |
T278N | ||||||||||
79 | c.838 G->A |
E280K | 3/64*(7) | 8/129 (25) |
3/74 (28) |
9/308(9) | 1/236(9) | |||||
80 | c.842 C->T |
P281L | 6/31(13) | 10/222 (30) |
3/64*(7) | 3/46(26) | 3/129 (25) |
3/74 (28) |
3/52(38) | 4/308(9) | 4/236(9) | 4/176 *(35) |
81 | c.842+1 g->a |
IVS7nt1 g->a |
1/308(9) | 1/236 (9) |
||||||||
82 | c.842+2 t->a |
IVS7nt2 t->a |
||||||||||
151 | c.842+5 g->a |
IVS7nt5 g->a |
||||||||||
316 | c.842+3 g->c |
IVS7nt3 g->c |
1/129(25) | |||||||||
83 | c.844 G->A |
D282N | ||||||||||
216 | c.889 C->T |
R297C | 1/236(9) | |||||||||
84 | c.896 T->G |
F299C | 4/31(13) | 16/236(9) | ||||||||
85 | c.898 G->T |
A300S | 2/129(25) | 2/52(38) | 1/236(9) | |||||||
87 | c.912+1 g->a |
IVS8nt1 g->a |
||||||||||
178 | c.913-7 a->g |
IVS8nt-7 a->g |
2/129(25) | |||||||||
89 | c.926 C->T |
A309V | 3/129(25) | |||||||||
158 | c.926 C->A |
A309D | ||||||||||
90 | c.932 T->C |
L311P | 3/222(30) | 3/129(25) | 1/176 *(35) |
|||||||
141 | c.941 C->A |
P314H | 1/52(38) | |||||||||
255 | c.960 G->C |
K320N | ||||||||||
92 | c.965 C->G |
A322G | 4/176 *(35) |
|||||||||
93 | c.977 G->A |
W326X | ||||||||||
254 | c.992 T->G |
F331C | ||||||||||
192 | c.1001 G->C |
C334S | ||||||||||
159 | c.1012 G->T |
D338Y | ||||||||||
245 | c.1022 A->C |
K341T | ||||||||||
167 | c.1039 C->T |
L347F | ||||||||||
100 | c.1042 C->G |
L348V | 4/222(30) | 2/52(38) | ||||||||
101 | c.1045 T->C |
S349P | 3/129(25) 1/73(28) | 1/308(9) | 1/236(9) | |||||||
173 | c.1047 -1048 insGT CA |
S349sf | 1/52(38) | |||||||||
102 | c.1055 delG |
G352fs delG |
||||||||||
152 | c.1065 +1g->a |
IVS10nt1 g->a |
5/46(26) | |||||||||
165 | c.1065 +3 a->g |
IVS10 nt3 a->g |
||||||||||
103 | c.1066 - 11 g->a |
IVS10 nt-11 g->a |
24/222 (30) |
19/129(25) | 7/88 *(5) |
1/52(38) | 16/308 (9) 6/110 *(5) |
1/236(9) 0/50*(5) |
0/178 *(5) |
|||
168 | c.1066 -3c->t |
IVS10nt -3c->t |
||||||||||
IVS10nt 546 |
19/22 *(8) |
|||||||||||
IVS10 undis tinguish ed |
15/74?(21) 13/64*(7) 64/460(28) |
|||||||||||
232 | c.1066 -1071 ins6 |
Y356/ C357 ins6 |
||||||||||
104 | c.1068 C->A |
Y356X | ||||||||||
Y356X undis tinguish ed |
1/308(9) | 3/236(9) | ||||||||||
147 | c.1089 delG |
K363fs delG |
||||||||||
107 | c.1090 -1092 del CTT |
delL364 | 2/176 *(35) |
|||||||||
148 | c.1129 delT |
Y377fs delT |
13/31 (13) |
|||||||||
111 | c.1139 C->T |
T380M | 2/129(25) | |||||||||
114 | c.1162 G->A |
V388M | 19/222 (30) |
8/129(25) 27/468*(6) 6/74(28) |
||||||||
115 | c.1169 A->G |
E390G | ||||||||||
117 | c.1183 G->C |
A395P | ||||||||||
217 | c.1196 -1199 del TAAG |
V399/ R400fs | 1/236(9) | |||||||||
146 | c.1198 delA |
R400fs delA |
||||||||||
193 | c.1198 A/C |
R400R | ||||||||||
260 | c.1199 +20 g->c |
IVS11 nt20 g->c |
||||||||||
119 | c.1208 C->T |
A403V | 4/129(25) 3/74(28) |
|||||||||
301 | c.1219 C->T |
P407S | 1/129(25) | |||||||||
121 | c.1222 C->T |
R408W | 1/31(13) | 1/61(11) 2/222(30) | 0/40(21) 0/64*(7) 0/46(11) |
6/51(18) 22/156 (11) |
12/2000 (11) |
56/308(9) 13/66(18) 56/308 (11) |
34/236(9) 27/196(11) | 38/176* (35) 39/178 (11) |
||
122 | c.1223 G->A |
R408Q | 1/129(25) | 1/308(9) | 14/236(9) | 3/176 *(35) |
||||||
123 | c.1238 G->C |
R413P | 1/52(38) | |||||||||
124 | c.1241 A->G |
Y414C | 2/31(13) | 4/222(30) | 1/64*(7) 3/129(25) 1/74(28) |
31/308(9) | 26/236 (9) |
33/176 *(35) |
||||
125 | c.1243 G->A |
D415N | 3/129(25) | |||||||||
127 | c.1315+1 g->a |
IVS12nt1 g->a |
2/31(13) | 12/52(38) | 115/308 (9) |
35/236(9) | 28/176 *(35) |
|||||
266 | c.1315 +2t/c |
IVS12nt 2t/c |
||||||||||
IVS12 undis tinguish ed |
0/64*(7) | |||||||||||
128 | c.1340 C->A |